Υγεία και άσκηση

Μεταγραφική Έρευνα και Νευρομυϊκή Νόσος

Μαρτιου 2021

Μεταγραφική Έρευνα και Νευρομυϊκή Νόσος


Η μεταγραφική έρευνα για τη νευρομυϊκή νόσο επικεντρώνεται στη λήψη βασικών ερευνητικών προόδων και στη «μετάφραση» αυτών των αποτελεσμάτων σε χρήσιμες θεραπείες. Ενώ η βασική έρευνα συμβάλλει στη γνώση της νόσου, οι ερευνητές βρίσκουν ολοένα και περισσότερες αιτήσεις για αυτή τη βασική έρευνα για τη διάγνωση, την πρόοδο και τη θεραπεία της νευρομυϊκής νόσου. Με τη σειρά τους, καθώς οι κλινικοί ερευνητές συνεργάζονται με κλινικούς πληθυσμούς, συχνά κάνουν παρατηρήσεις που οδηγούν σε επιπρόσθετα βασικά ερευνητικά ερωτήματα που πρέπει να μελετηθούν.

Για παράδειγμα, η βασική έρευνα για το πώς αναπτύσσεται η νευρομυϊκή νόσο, όπως η γενετική αιτία πίσω από πολλές από αυτές τις ασθένειες, έχει οδηγήσει στη διαθεσιμότητα γενετικών δοκιμών και βελτιωμένης διάγνωσης για πολλές από τις νευρομυϊκές παθήσεις. Οι γενετικές εξετάσεις είναι τώρα διαθέσιμες στο εμπόριο για πολλές από τις νευρομυϊκές παθήσεις, όπως η Charcot Marie Tooth (CMT), οι μυϊκές δυστροφίες, οι μεταβολικές μυοπάθειες και οι μιτοχονδριακές διαταραχές. Οι ερευνητές βρήκαν τώρα αποτελεσματικές θεραπείες φαρμάκων για ορισμένες νευρομυϊκές παθήσεις, όπως η ασθένεια Pompe, και η έρευνα συνεχίζει να βρίσκει βελτιωμένες θεραπείες φαρμάκων.

Έχουν αναπτυχθεί πολλά μεταφραστικά ερευνητικά προγράμματα για την προώθηση της έρευνας σχετικά με τις νευρομυϊκές παθήσεις. Για παράδειγμα, το μεταγραφικό ερευνητικό πρόγραμμα του MDA παρέχει χρηματοδότηση για έρευνα για σπάνιες νευρομυϊκές παθήσεις που μπορεί να μην ενδιαφέρουν διαφορετικά, λόγω του υψηλού κόστους που συνδέεται με την ανάπτυξη γενετικών εξετάσεων και φαρμακευτικών θεραπειών. Στην Ευρώπη, η Συνδιάσκεψη Μετασχηματιστικής Έρευνας, που διοργανώθηκε από την εκστρατεία μυϊκής δυστροφίας του Ηνωμένου Βασιλείου και το Κέντρο MRC για τη Νευρομυϊκή Νόσος, συγκέντρωσε ερευνητές και κλινικούς για να μοιραστούν πληροφορίες και να προωθήσουν την έρευνα.

Το Πρόγραμμα Στρατηγικής για την Επιτάχυνση της Έρευνας (CMTA STAR) της Charcot Marie Tooth Association έχει επιτύχει στη χρήση της μετάφρασης για τον εντοπισμό πιθανών ενώσεων φαρμάκων για τη θεραπεία της CMT. Η CMTA STAR συντονίζει και χρηματοδοτεί έρευνα για την έρευνα για ανθρώπινα βλαστοκύτταρα ενηλίκων και διοργάνωσε διάσκεψη για τον συντονισμό των προσπαθειών των βασικών και κλινικών ερευνητών στην έρευνα τύπου CMT 2. Η CMT ανακοίνωσε πρόσφατα την STAR Pathways, μια πρωτοβουλία συγκέντρωσης κεφαλαίων που στοχεύει στην αύξηση των πόρων που απαιτούνται για να προωθηθεί αυτή η μετασχηματιστική έρευνα σε κλινικές δοκιμές.

Σε πρόσφατο έγγραφο που δημοσιεύτηκε στο JAMA (Pleasure, 2011), συνοψίζονται οι πρόσφατες και αναμενόμενες εξελίξεις στην μεταγραφική έρευνα στον τομέα των νευρομυϊκών παθήσεων. Περιλαμβάνονται οι προόδους στις θεραπείες φαρμάκων, οι θεραπείες γονιδίων, οι προσπάθειες για τη ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων, οι θεραπείες που βασίζονται στην έρευνα των βλαστικών κυττάρων και η διάγνωση της νευρομυϊκής νόσου. Ο συγγραφέας παρατήρησε ότι, παρόλο που έγιναν πολλές πρόοδοι, είναι απαραίτητη η διεξαγωγή πολλών ερευνών για την ανάπτυξη αποτελεσματικής θεραπείας για νευρομυϊκές παθήσεις.

Πόροι:

Athena Diagnostics, (n.d.). Νευρομυϊκές διαταραχές. Ιστοσελίδα της Athena Diagnostics. //www.athenadiagnostics.com/content/diagnostic-ed/neurology/neuromuscular-disorders. Ανακτήθηκε 2/20/13.

CMTA, (n.d.). STAR Διαδρομές: Παροχή της πρώτης θεραπείας για CMT. CMTA. //www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=625:star-pathways-delivering-the-first-treatments-for-cmt&catid=7:newsflash&Itemid=61. Ανακτήθηκε 2/20/13.

CMTA, (n.d.). Πρόγραμμα μετασχηματισμού STAR. CMTA. //www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=category&id=36:stars-transformation-project&layout=blog&Itemid=146. Ανακτήθηκε 2/20/13.

MDA, (n.d.). MDA μεταγραφικό ερευνητικό πρόγραμμα. Ιστοσελίδα MDA. //www.mda.org/research/mda-translational-research.

Εκστρατεία μυϊκής δυστροφίας, (n.d.). Το μεταφραστικό ερευνητικό συνέδριο για το 2012 τονίζει. Ιστοσελίδα MDC. //www.muscular-dystrophy.org/about_muscular_dystrophy/yourstories/testimonials/5835_translational_research_conference_2012_highlights. Ανακτήθηκε 2/20/13.

NIH, (2011). Μεταφραστική έρευνα. Ιστοσελίδα των εθνικών ινστιτούτων υγείας. //commonfund.nih.gov/clinicalresearch/overview-translational.aspx. Ανακτήθηκε 2/20/13.

NIH, (2012). Η συνεργασία μπορεί να βοηθήσει στην ανακάλυψη θεραπειών για σπάνια νευρολογική ασθένεια. NIH Εθνικό Κέντρο για την Προώθηση της Μεταφραστικής Επιστήμης ιστοσελίδα. //www.ncats.nih.gov/news-and-events/features/cmt.html. Ανακτήθηκε 2/20/13.

Pleasure, D., (2011). Εξελίξεις στην Μεταγραφική Έρευνα στις Νευρομυϊκές Νόσους. Archives of Neurology, 68 (4). Βρίσκεται στην ιστοσελίδα του Δικτύου JAMA. //archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=802702. Ανακτήθηκε 2/20/13.

Wahl., Μ., (2013). Βοήθεια Pompe Disease 'Chaperone' Φάρμακο Προχωρώντας προς τα εμπρός. Αναζήτηση. //quest.mda.org/news/pompe-disease-chaperone-drug-moving-forward.


How childhood trauma affects health across a lifetime | Nadine Burke Harris (Μαρτιου 2021)



Άρθρο Tags: Μεταφραστική Έρευνα και Νευρομυϊκή Νόσος, Νευρομυϊκές Ασθένειες, Μεταγραφική Έρευνα και Νευρομυϊκή Νόσος, μεταγραφική έρευνα, νευρομυϊκή νόσο, γενετική, Charcot Marie Tooth, μυϊκές δυστροφίες, μεταβολικές μυοπάθειες, μιτοχονδριακές διαταραχές, CMTA STAR, Jori Reijonen, MDA, , κλινική έρευνα

Η διαχωριστική άκρη του εγκλήματος

Η διαχωριστική άκρη του εγκλήματος

τηλεόραση και ταινίες

Δημοφιλείς Αναρτήσεις Ομορφιά

Hercule Poirot
βιβλία & μουσική

Hercule Poirot

Εκπαίδευση και το παιδί μας με το Asperger's

Κλίντον και Nadine Film Review

Κλίντον και Nadine Film Review

τηλεόραση και ταινίες

Nannies4Hire.Com

Nannies4Hire.Com

καριέρα

Ανασκόπηση φιλμ προβολής

Ανασκόπηση φιλμ προβολής

τηλεόραση και ταινίες